ما هي متلازمة داون وما أعراضها؟

متلازمة داون هي مرض وراثي ناتج عن جزء من كروموسوم إضافي في زوج الكروموسوم الحادي والعشرين، وأعراضه الشائعة هي صعوبات التعلم والتأخر في النمو.

هي مرض وراثي يحدث بسبب وجود جزء من كروموسوم إضافي في الزوج 21 يمكن أن يكون لهذا المرض أسباب مختلفة، فضلاً عن الأعراض الشائعة مثل مشاكل التعلم والتأخير في يجلب نمو المريض.

ما هي متلازمة داون؟

هي أحد الأمراض الوراثية المعروفة بالاسم العلمي للتثلث الصبغي 21 يحدث هذا المرض عندما يتم وضع كروموسوم إضافي في زوج الكروموسوم 21 يمكن أن يسبب هذا المرض أعراضًا مختلفة بما في ذلك تشوهات في بنية الشخص، الأعراض الأكثر شيوعًا لهذا المرض، والتي تظهر قبل الأعراض الأخرى، هي تأخر النمو ومشاكل التعلم.

تصنف المتلازمة إلى ثلاثة أنواع، وأكثرها شيوعًا هو التثلث الصبغي 21، حيث توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية بدلاً من اثنين، ونوع آخر هو متلازمة الانتقال في نوع آخر من هذه المتلازمة، تحتوي كل خلية على كروموسوم إضافي، أي أنه بدلاً من وجود 46 كروموسومًا، يكون لديهم 47 كروموسومًا. متلازمة موزاييك داون هي نوع آخر من هذه المتلازمة تكون خفيفة لأن بعض الخلايا طبيعية.

تشمل الأعراض الأخرى لهذه المتلازمة مشاكل القلب والأوعية الدموية والزهايمر وسرطان الدم والتهابات متعددة ومشاكل في الفك والوجه ومن الأعراض الأخرى لهذا المرض الأذنين الصغيرة والأنف الصغير وتجاعيد الوجه الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة أقل من المتوسط ​​عقليًا ولديهم مشاكل عقلية خفيفة.

تحدث المتلازمة الخفيفة، المعروفة باسم المتلازمة الفسيفسائية، في حوالي 2٪ من جميع حالات متلازمة داون، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية من أعراض أقل لمتلازمة داون لأن بعض خلاياهم طبيعية.

اقرأ المزيد: ما هي متلازمة زولينجر إليسون و أهم أعراضها

ما هو سبب متلازمة داون؟

من أهم أسباب متلازمة داون الوراثة، لأن جينات الوالدين تنتقل إلى الطفل وقت الإنتاج، ويتم نقل هذه الجينات بمساعدة الكروموسومات. عندما يبدأ الطفل في النمو، يجب أن تتلقى كل خلية 23 كروموسومًا من كل والد، أي ما مجموعه 46 كروموسومًا.

عندما لا ينفصل الكروموسوم بشكل صحيح، سيحصل الطفل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين. يسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل في نمو الدماغ.

كما ذكرنا فإن السبب الرئيسي لمتلازمة داون هو العوامل الوراثية، ولكن بالإضافة إلى ذلك، هناك عوامل أخرى مثل عمر الأم يمكن أن تسبب متلازمة داون، ويمكن أن يكون عمر الأم أثناء الحمل أحد العوامل التي تؤدي إلى تفاقم متلازمة داون.

كيفية تشخيص متلازمة داون

لتشخيص متلازمة داوم يتم ذلك من خلال فحص فحص، ويجب على النساء الحوامل فوق سن 35 سنة إجراء اختبار الفحص، وبالطبع من الأفضل لكل امرأة حامل أن تقوم بهذا الاختبار للتعرف على صحة الجنين. يتم إجراء هذا الاختبار من خلال طرق مثل اختبارات الدم أو الموجات فوق الصوتية.

التصوير فوق الصوتي

يتم إجراء الموجات فوق الصوتية في الأسبوع الحادي عشر إلى الرابع عشر من الحمل، وفي هذا الاختبار، يقوم الطبيب بفحص تصلب مؤخرة عنق الجنين والسبب في فحص سمك مؤخرة عنق الجنين هو أنه إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون، فإن سمك مؤخرة العنق يكون أكبر من سمك مؤخرة عنق الجنين الطبيعي بعد ذلك، يقوم طبيب أمراض النساء بإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية مرة أخرى في الأسبوع العشرين من الحمل للتأكيد النهائي على صحة الجنين.

فحص الدم

عادة ما يوصف فحص الدم في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل للتحقق من صحة الجنين، وفي الثلث الثاني من الحمل أيضًا، يصف الطبيب اختبارًا رباعيًا للتحقق من صحة الجنين.

ما هي أعراض متلازمة داون؟

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من أعراض معينة، ومعظم الأعراض المبكرة تكون جسدية، وقد تكون عضلاتهم ضعيفة عند الأطفال.

تشمل الأعراض الجسدية الشائعة لهذه المتلازمة ما يلي:

• وجه مسطح
• عيون ممدودة
• آذان صغيرة
• جاحظ اللسان
• ارتخاء العضلات
• الخط عبر راحة اليد
• أصابع قصيرة
• الاصبع الصغير لليد
• رأس صغير
• مفاصل فضفاضة

يتساوى حجم الأطفال المصابين بمتلازمة داون عند الولادة مثل الأطفال الآخرين، لكنهم ينمون بمعدل أبطأ. يواجه هؤلاء الأطفال صعوبة في رفع رؤوسهم بسبب توتر العضلات، لكن يتحسن بمرور الوقت كما أن هؤلاء الأطفال يجدون صعوبة في المص والأكل

وهذا يسبب تغيرات في أوزانهم، وغالبًا ما تتحسن العضلات المترهلة عند الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون بمرور الوقت، ولكن هؤلاء الأطفال عادة ما يكونون أبطأ من الأطفال الآخرين أيضًا، في وقت الولادة، يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون متوسط ​​الحجم وينموون ببطء.

يمكن أن يؤثر ضعف عضلات هؤلاء الأطفال أيضًا على جهازهم الهضمي قد يواجه هؤلاء الأطفال صعوبة في المص والتغذية أيضًا، عندما يكبر الطفل، قد يتأخر قليلاً في التحدث والتغذية وارتداء الملابس والتعلم.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون في الغالب من ضعف عقلي خفيف إلى متوسط ​​، وهذا يؤثر على ضعفهم وتعلمهم قليلاً. يمكن لهؤلاء الأطفال التعلم وتعلم المهارات، لكن سرعة تعلمهم تختلف قليلاً عن الأطفال الآخرين. لذلك لا تقارنهم بالأشقاء أو الأطفال الآخرين.