متلازمة تيرنر هي اضطراب في الكروموسوم x وتسبب قصر القامة، وتؤثر على الخصوبة وفشل القلب عند الفتيات، والتي يمكن تشخيصها خلال فترات الجنين والرضع والطفولة.
محتوى الموضوع
ما هي متلازمة تيرنر؟
هي نوع من الاضطراب عند الفتيات يرتبط بالكروموسوم X، وفي هذا النوع من الاضطراب، أحد الكروموسومات X مفقود أو غير مكتمل. يمكن أن تسبب هذه المتلازمة مشاكل مثل قصر القامة وفشل المبيض وفشل القلب. يمكن تشخيص متلازمة تيرنر في فترة الجنين أو في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. ولكن في بعض الحالات، عند الفتيات اللواتي لديهن علامات وأعراض خفيفة لهذه المتلازمة قد يستغرق التشخيص حتى سن مبكرة وبلوغ.
تحتاج النساء والفتيات المصابات بهذه المتلازمة إلى رعاية مستمرة ويجب مراقبتهن باستمرار من قبل متخصصين مختلفين، يمكن للفحوصات المنتظمة والرعاية المناسبة أن تساعد المصابين على عيش حياة مستقلة.
يولد الأطفال مع اثنين من الكروموسومات الجنسية؛ في حالة الأطفال الذكور، أحدهما هو كروموسوم Y، الذي يرثه الطفل من والده، والآخر هو كروموسوم X، الموروث من الأم. في المقابل، ترث الطفلة كروموسوم X من كلا الوالدين. في مثل هذه الحالة، إذا كانت نسخة واحدة من الكروموسوم X مفقودة، فسيكون مصابًا بهذه المتلازمة، يمكن أن يحدث هذا النوع من الخلل الكروموسومي في جسم الإناث لأسباب مختلفة، من أهمها ما يلي:
مونوسومي
في بعض الحالات، قد يكون كروموسوم الأب X مفقودًا بسبب خلل في الحيوانات المنوية للأب أو بويضة الأم في مثل هذه الحالة، يتكون جسم الطفل من كروموسوم X واحد فقط؛ نتيجة لذلك، سيعاني هذا الطفل من متلازمة تيرنر.
تابع أيضًا: أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد وتشخيصه
الفسيفساء
بالإضافة إلى اضطراب الحيوانات المنوية أو بويضة الوالدين، قد تحدث بعض الاضطرابات في جسم الجنين النامي أثناء عملية انقسام الخلايا، في مثل هذه الحالة، يفقد جسم الطفل نسخة من الكروموسوم X.
ضع في اعتبارك أن الكروموسوم X المفقود أو المتغير في جسم الفتاة يسبب بعض المضاعفات في عملية صحتها، تتضمن بعض الآثار الصحية المرئية الناتجة عن عيوب الكروموسومات لدى الأطفال حديثي الولادة قصر القامة وفشل المبيض لدى النساء.
أعراض متلازمة تيرنر
تختلف أعراض هذه المتلازمة لدى النساء والفتيات، وقد لا تظهر على بعض الفتيات العديد من الأعراض، ولكن في بعض الفتيات والنساء، قد تكون التشوهات الجسدية وقصر القامة واضحة أيضًا، قد تظهر بعض الأعراض بمرور الوقت، مثل تشوهات القلب.
أعراض ما قبل الولادة
يتم تشخيص هذه المتلازمة من خلال اختبار الحمض النووي والتصوير بالموجات فوق الصوتية. بعض أعراض إصابة الجنين بهذا المرض هي:
- تراكم السوائل في مؤخرة العنق
- تشوهات القلب
- تشوهات الكلى
- الأعراض عند الولادة
- تتضمن بعض أعراضه عند الولادة والرضاعة ما يلي:
- وجود جزء يشبه الستارة في الجلد بين العنق والكتف
- صدر عريض وحلمات متباعدة للغاية
- سقف مرتفع ورفيع للفم
- الظهر والأظافر الرقيقة والأظافر
- تورم اليدين والقدمين، خاصة عند الولادة
- كونها قصيرة
- النمو المنخفض
- مشاكل قلبية
- خط الشعر المنخفض في مؤخرة الرأس
- أصابع قصيرة
أعراض متلازمة تيرنر في فترة المراهقة والبلوغ
من الأعراض الرئيسية لمتلازمة تيرنر عند الفتيات والنساء المصابات بهذا الشذوذ غياب المبايض وقصر القامة، والتي قد تظهر عند الولادة والطفولة والمراهقة، تشمل الأعراض الأخرى:
- النمو المنخفض
- كونها قصيرة
- غياب التغيرات الجنسية خلال فترة البلوغ
- العقم
طرق تشخيص متلازمة تيرنر
تذكر أن أطباء الأطفال يمكنهم تشخيص هذه المتلازمة في أي مرحلة من مراحل حياة طفلك. من المثير للاهتمام معرفة أن كل أم حامل يمكنها إجراء تحليل للكروموسومات حتى قبل ولادة طفلها. يمكن لهذه العملية الكشف عن أي عيوب صبغية في جسم الجنين.
التشخيص في فترة الجنين
يمكن تشخيص هذه المتلازمة أثناء الحمل، ويمكن أن يكون ارتفاع الشفافية القفوية في الموجات فوق الصوتية بسبب عيوب في القلب أو اضطرابات الكروموسومات مثل متلازمة تيرنر يشير مصطلح NT High إلى الماء الموجود على مؤخرة عنق الجنين ولكن من أجل التشخيص الدقيق، يجب إجراء اختبارات أخرى لتشخيص هذه المتلازمة تشمل هذه الاختبارات التركيب الأمينى وتحليل الكروموسومات، مما يسمح بتشخيص التشوهات الصبغية.
التشخيص في الطفولة
في مرحلة الطفولة، يُستخدم اختبار النمط النووي لتشخيص متلازمة تيرنر، أيضا، يمكن للطبيب تشخيص متلازمة تيرنر في مرحلة الطفولة وفقًا للأعراض السريرية، تشمل بعض هذه الأعراض تدلي الجفون وألم في الصدر والأذنين المنخفضة وقصر اليدين وتأخر النمو العام والعنق الواسع وتورم اليدين والقدمين وقصر الطول وانخفاض الوزن وتشوهات الفك والفم والرقبة المصقولة.
التشخيص في مرحلة الطفولة والمراهقة
قصر الطول (متوسط حوالي 140 سم)، صدر عريض، مشاكل في الخصائص الجنسية مثل عدم نمو الثديين، عدم وجود فترات وعدم تكوين الخصائص الجسدية الأنثوية، الصدر العريض هو أحد متلازمة تيرنر في الطفولة والمراهقة.
المشاكل الصحية لمتلازمة تيرنر
عدد ونوع وشدة المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة تيرنر واسعة النطاق ومتغيرة. بالنسبة لبعض النساء، وخاصة المصابات بالفسيفساء، يتم الإبلاغ عن الحد الأدنى من المشاكل، بينما يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية خطيرة ويعانين من الانزعاج المفرط. تتضمن أمثلة المخاوف الصحية المهمة طبياً المرتبطة بمتلازمة تيرنر ما يلي:
- التأخر في عملية النضج أو عدم حدوثها
- فشل المبايض المبكر
- مشاكل الخصوبة بسبب نقص البويضات
- مشاكل في السمع
- عيوب القلب والأوعية الدموية
- التهابات الأذن
- مشاكل في الكلى
- مشاكل الغدة الدرقية
- داء السكري
- عرضة لصعوبات التعلم
هل تسبب متلازمة تيرنر التخلف العقلي؟
على عكس بعض الحالات الوراثية الأخرى، لا تسبب متلازمة تيرنر التخلف العقلي أو انخفاض الذكاء ومع ذلك، فإن بعض الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يعانين من صعوبات التعلم، خاصة في المجالات المتعلقة بالمهارات المكانية، مثل الرياضيات.
علاج متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر هي خلل في الكروموسومات ولا يوجد علاج محدد لها، ولكن بعض العلاجات يمكن أن تساعد في تصحيح بعض الأعراض المصاحبة لهذه المتلازمة، ويعتبر استبدال هرمون النمو أحد طرق العلاج التي قد تساعد الطفل في الوصول إلى الطول الطبيعي، يبدأ العلاج بالإستروجين أيضًا في سن 12 أو 13 عامًا لتحفيز الخصائص الجنسية الثانوية بحيث يكون لدى الفتيات المصابات بهذه المتلازمة مظهر طبيعي مثل البالغين لن يكون العلاج بالإستروجين مفيدًا في علاج العقم واستخدام المراهم المهبلية لمنع الجفاف، الحكة والألم أثناء الجماع سيكون مفيدًا.
قد تعالج جراحة القلب بعض العيوب يمكن للنساء المصابات بهذه المتلازمة إنجاب طفل من خلال بويضة من متبرعة ومن خلال طريقة الإخصاب خارج الرحم وقد تستمر النساء في الحمل حتى نهايته وحتى أثناء الولادة بشكل طبيعي.
الرعاية الوقائية: اعتنِ بطفلك الرعاية الوقائية من خلال أخذ طفلك بانتظام لإجراء الفحوصات الطبية، تساعد المراقبة المنتظمة لضغط الدم والفحص على تحديد وظيفة الجسم وإذا كانت هناك أي مشكلة، يمكن علاجها على الفور.
العلاج بهرمون النمو: إذا كان طفلك يعاني من متلازمة تيرنر، فقد يستخدم الطبيب العلاج الهرموني. يمكن للحقن الهرموني أن يمنع مشكلة قصر قامة الطفل.
العلاج بالإستروجين: يساعد العلاج بالإستروجين الطفل على التعافي من التغيرات الجسدية في سن البلوغ، بما في ذلك نمو الثدي والحيض. يبدأ هذا العلاج عادة عندما تبلغ الفتاة حوالي 12 أو 13 عامًا.
جراحة القلب: يمكن إجراء جراحة القلب لعلاج مضاعفات متلازمة تيرنر.
تقنيات الإنجاب الجديدة: يمكن لتقنيات الإنجاب الجديدة أن تساعد النساء المصابات بمتلازمة تيرنر على الحمل. من خلال الإخصاب في المختبر وبويضات المتبرع، يتم وضع الجنين في رحم المرأة المصابة، وبمساعدة العلاج الهرموني، يمكن أن تنمو جنينًا في رحمها.
