ما هو ضمور العضلات الشوكي وكيف يتم علاجه؟

ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي معروف بهذا الاسم، والذي يورث بطريقة وراثية متنحية ويحدث في الغالب عند الأطفال، ويصيب هذا المرض الأولاد والبنات بنفس الطريقة حيث يتم توريث هذا المرض بطريقة وراثية متنحية.

SMA هو ضمور عضلي في العمود الفقري يصيب غالبًا الرضع والأطفال ويجعل من الصعب على الأشخاص المصابين بهذا المرض استخدام عضلاتهم.

عندما يعاني الطفل من هذا المرض، يصبح من الصعب التحكم في حركة الرأس، والجلوس دون مساعدة والمشي، وفي الحالات الشديدة من هذا المرض، يجد الطفل صعوبة في البلع والتنفس.

ما هو مرض SMA؟

مرض ضمور العضلات الشوكي هو مرض ضمور عضلي في العمود الفقري يحدث عند الرضع والأطفال وهو نفس الشيء عند الأولاد والبنات ويتم توريثه بطريقة وراثية متنحية.

عندما يعاني الطفل من ضمور العضلات الشوكي، تنكسر الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي وتتوقف الرسائل المرسلة من الدماغ للتحكم في العضلات. حيث يؤدي إيقاف الإشارات من الدماغ إلى ضعف عضلات الطفل وصغر حجمها، ويواجه الطفل صعوبة في التحكم في حركة الرأس والجلوس ودون مساعدة في المشي، وقد يواجه بعض الأطفال صعوبة في البلع والتنفس في الحالات الحادة.

الشيء الذي يجب أن تعرفه عن نقل الجينات من الوالد إلى الطفل هو أن الجين المعيب لا يسبب هذا المرض وأن الطفل وحده هو الذي سيكون الناقل لهذا المرض يتسبب الجين في الطفل في نقل الجين المكسور إلى نسله فقط.

تابع المزيد: أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد وتشخيصه

ما هو سبب SMA؟

SMA هو مرض وراثي وينتقل من خلال الأسرة وينتقل إلى الطفل عندما يتلقى جينات مكسورة من والديهم، وعندما يرث الطفل جينين مكسورين، لن يكون جسمه قادرًا على إنتاج نوع معين من البروتين، وتموت الخلايا التي تتحكم في العضلات.

أنواع مرض ضمور العضلات الشوكي

مرض ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي قسمه الأطباء والباحثون إلى أربعة أنواع، كل منها يمكن أن يصيب الأطفال في مختلف الأعمار.

نوع SMA واحد

SMA من النوع 1 من أشد أنواع هذا المرض والذي يظهر قبل سن 3 أشهر إلى 6 أشهر، ولا يمكن تشخيص المرض قبل هذا العمر.

لا يستطيع الأطفال المصابون بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي الجلوس دون مساعدة والتحكم في رؤوسهم، وقد يواجهون أيضًا صعوبة في البلع وتحريك أذرعهم، واحدة من المشاكل الخطيرة مع النوع 1 SMA هي أن بعض الأطفال قد يصابون بضعف عضلات الجهاز التنفسي.

لا يستطيع الأطفال المصابون بالنوع 1 SMA البقاء على قيد الحياة حتى سن الثانية بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي وصعوبة التنفس، في مرض SMA من النوع 1 تتأثر جميع العضلات ويعاني معظمها من مشاكل في التغذية والبلع.

SMA النوع الثاني

عادة ما يظهر النوع الثاني من SMA في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و 18 شهرًا وتختلف أعراضه من طفل إلى آخر، وقد يعاني البعض من أعراض حادة، لا يعاني بعض هؤلاء الأطفال من أعراض شديدة حيث يواجه هؤلاء الأطفال صعوبة أكبر في الجلوس وسيحتاجون إلى مساعدة للجلوس.

يعاني بعض الأطفال المصابين بهذا النوع من المرض من صعوبة في البلع، وبعض الأطفال لا يجدون صعوبة في البلع.

قد يأكل الأطفال الذين يعانون من هذا النوع من مشاكل البلع أقل مما يؤدي إلى نمو غير كافٍ لدى هؤلاء الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي.

النوع الثالث SMA

هذا النوع من مرض ضمور العضلات الشوكي هو أخف أنواع هذا المرض، والذي يحدث عادةً بين سن 2 و 17 عامًا ويسمى SMA للأحداث أو Kogelberg-Velander’s.

هذا النوع من SMA، يكون الطفل قادرًا على الوقوف أو المشي، لكنه سيجد صعوبة في البلع والتنفس أيضًا، قد يواجه بعضهم صعوبة في الجري أو صعود السلالم وكذلك النهوض من الكرسي.

نوع SMA أربعة

يحدث هذا النوع من ضمور العضلات الشوكي في كثير من الأحيان عند البالغين، الذين عادةً ما تظهر عليهم الأعراض من سن 35 وما فوق ويسببوا أعراضًا مثل ضعف العضلات أو الالتواء أو مشاكل التنفس النوع 4 من SMA يؤثر فقط على الذراعين والساقين.

تشخيص SMA

سيكون تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي صعبًا جدًا في معظم الحالات، ويلزم إجراء فحص مفصل للعصب والعضلات، ويجب أخذ شريط العصب والعضلات من المريض للتشخيص.

يعد الشريط العصبي أقل طرق التشخيص تكلفة، ولكن من أجل التشخيص الدقيق، يجب إجراء اختبار جيني من المريض يتم أخذ عينات الدم أيضًا من الطفل للتحقق من الجينات المفقودة أو التالفة بسبب ضمور العضلات الشوكي.

تشمل الاختبارات التي يتم إجراؤها لتشخيص ضمور العضلات الشوكي ما يلي:

• اختبار العصب الكهربائي: لإجراء هذا الاختبار، يتم وضع بقع صغيرة على جلد الطفل ويتم إرسال تيار عبر الأعصاب لتحديد ما إذا كان الطفل يتفاعل مع هذه الرسائل أم لا.
• اختبار التصوير المقطعي: هذا النوع من الاختبارات عبارة عن أشعة سينية قوية تلتقط صوراً مفصلة لداخل جسم الطفل.
• اختبار التصوير بالرنين: في هذا الاختبار، يتم التقاط صور لأعضاء الطفل وهياكله باستخدام المغناطيس وموجات الراديو.
• اختبار خزعة أنسجة العضلات: في هذا الاختبار، يقوم الطبيب بإزالة الخلايا من خلال إبرة في العضلة أو من خلال شق صغير في جلد الطفل.

ما هي أعراض ضمور العضلات الشوكي؟

قد لا تلاحظ علامات وأعراض مرض ضمور العضلات الشوكي في جميع المرضى بسبب وجود أنواع مختلفة من هذا المرض، ولكن ضعف العضلات هو أكثر أعراض هذا المرض شيوعًا حيث تشمل الأعراض الشائعة للضمور العضلي الشوكي ما يلي:

• ضعف العضلات في الطفولة أو البلوغ.
• صعوبة في البلع والأكل.
• مشاكل تقنية.
• الاختناق.
• احتقان أوعية القلب والرئتين.
• اكتئاب الصدر.

علاج مرض ضمور العضلات الشوكي

لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض، ولكن تمت الموافقة حاليًا على عقارين لعلاج ضمور العضلات الشوكي، بما في ذلك Spinerza و Zolgensema، وكلاهما من أدوية العلاج الجيني حيث تستخدم هذه الأدوية لصنع SMN1 و SMN2.

Nusinersen هو علاج ينظم جين SMN2 حتى يتمكن من إنتاج المزيد من البروتين ويستخدم في الأطفال والبالغين ويتم حقنه في السائل المحيط بالحبل الشوكي.

عقار Spinraza هو دواء يستخدم لجميع أنواع SMA، ومقدار العلاج الأولي هو 4 حقن، يتم إجراء 3 حقن أولية بجرعة 12 مجم بفاصل 14 يومًا، والجرعة الرابعة من هذا الدواء 30 يوم بعد حقن الجرعة الثالثة، وبعد العلاج لمدة شهرين، تستمر الحقن كل 4 أشهر.