بسبب الطبيعة الجينية لـ متلازمة داون، يمكن تشخيص هذه المتلازمة من خلال فحوصات مثل الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم قبل الحمل وأثناء الحمل.
هي مرض وراثي، يُعرف أيضًا باسم التثلث الصبغي 21، وهو اضطراب وراثي ناتج عن 21 كروموسومًا إضافيًا، يتداخل هذا الكروموسوم الإضافي مع نمو الدماغ ويمكن أن يسبب مشاكل في النمو والتعلم والقلب والجهاز الهضمي والدم ويعاني الطفل المولود بهذه المتلازمة من أعراض جسدية وعقلية مثل استطالة العين وضعف العضلات أثناء الطفولة وبروز اللسان.
الأذنين الصغيرة يسبب صغر الرأس صعوبات في التعلم ومشاكل عقلية خفيفة، والأطفال الذين يولدون لأمهات دون سن 35 هم أقل عرضة للإصابة بالمتلازمة لتشخيص هذه المتلازمة، يوصي أطباء أمراض النساء بإجراء فحوصات قبل وأثناء الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، والتي يمكن أن تساعد في تشخيص هذه المتلازمة.
محتوى الموضوع
ما هي متلازمة داون؟
هي مرض وراثي يحدث بسبب اضطراب في نقل جينات الوالدين عندما يتم نقل الجينات من الوالدين بمساعدة الكروموسومات، بحيث تبدأ خلية الطفل في النمو، يتلقى الجنين كروموسومًا إضافيًا، وهذا يمكن أن يسبب مشاكل في نمو دماغ الطفل.
تقل احتمالية ولادة الأمهات تحت سن 35 لطفل مصاب بهذه المتلازمة بالطبع، هناك العديد من الاختبارات لتشخيص المتلازمة قبل الحمل، والتي يجب على جميع النساء من مختلف الأعمار القيام بها قبل الحمل هذه الأيام.
تابع أيضًا: ما هو علاج متلازمة ما قبل الحيض وٍأسبابها
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون
يحتوي تثلث الصبغي 21، وهو النوع الأكثر شيوعًا، على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية من خلايا الجسم بدلاً من نسختين، في هذا النوع، تحتوي كل خلية على جزء إضافي من الكروموسوم 21 أو خلية إضافية تمامًا
متلازمة موزاييك داون
متوسط العمر المتوقع لمرضى هذه المتلازمة: اليوم، يبلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص ذوي هذه المتلازمة 60 عامًا تقريبًا
تشخيص متلازمة داون
يتم تشخيص هذه المتلازمة أثناء الحمل وقبل الحمل من خلال اختبارات الفحص، يجب على النساء اللواتي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا إجراء هذه الاختبارات قبل الحمل هناك أيضًا اختبارات يتم إجراؤها في الأسبوع الحادي عشر إلى الرابع عشر وأيضًا في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل للتأكد من صحة الجنين.
أحد هذه الاختبارات هو الموجات فوق الصوتية، والتي يقوم بها طبيب متخصص في الأسبوع الحادي عشر إلى الرابع عشر لكن لماذا يتم هذا الاختبار في الأسبوع الحادي عشر؟ لأن هذا الاختبار يتم لكشف سمك مؤخرة عنق الجنين ويتكون في الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من رقبة الطفل ويمكن الكشف عنه كما يوصي الطبيب بالموجات فوق الصوتية مرة أخرى في الأسبوع العشرين من الحمل لصحة الجنين.
اختبار فحص آخر لتشخيص هذه المتلازمة أثناء الحمل هو فحص الدم، والذي يتم وصفه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وفي الثلث الثاني، يتم إجراء اختبار محدد رباعي لضمان صحة الطفل.
هل يمكن علاج متلازمة داون؟
يجب أن يقال لا، هذا المرض سيظل مع الطفل لبقية حياته ولا يوجد له علاج حاليًا، ولكن يمكن علاج المشاكل المتعلقة بهذا المرض متلازمة داون هي السبب الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية، والتي تمثل 10-20٪ من الأشخاص ذوي الإعاقات الذهنية.
هل متلازمة داون وراثية؟
متلازمة داون ليست وراثية ولا تنتقل من الأب إلى الطفل، ولكن في بعض الحالات، قد يزيد الشخص المصاب بمتلازمة داون في الأسرة من فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أظهرت بعض الدراسات أن أقل من نصف الأمهات المصابات بمتلازمة داون لديهن أطفال من ذوي متلازمة داون.
أعراض متلازمة داون
الأعراض الجسدية للأطفال المصابين بمتلازمة داون
- عيون ممدودة
- آذان صغيرة
- ضعف العضلات في الطفولة
- أصابع قصيرة
- قصيرة
- رأس صغير
- أنف صغير
- فتح الفم واللسان يبرز
- طيات الجلد الزائدة في مؤخرة العنق
- مسافة طويلة بين إصبع القدم الثاني وإصبع القدم الكبير
